Центр Генетики и Репродуктивной медицины компании Genetico 3 июля 2017 года объявил о запуске научно-практической исследовательской программы по изучению генетически обусловленных форм аутизма и снижению рисков рождения детей с расстройствами аутистического спектра (РАС). Программа будет реализована в рамках проекта «Производство ДНК-тестов для медицинской диагностики», который получил поддержку Фонда развития промышленности.
Специалисты Центра впервые проведут оценку частот встречаемости генетически обусловленных форм аутизма в российской популяции. К июню 2018 года компания планирует разработать алгоритм генетического обследования пациентов с расстройствами аутистического спектра, приводящего к эффективному обнаружению возможной молекулярно-генетической причины аутизма.
В результате данной работы в России впервые будут разработаны тест-системы для проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) мутаций, приводящих к РАС, в семьях с высоким генетическим риском.
Результаты научно-исследовательской работы смогут быть использованы врачами-неврологами, психиатрами и генетиками при консультировании пациентов. По итогам программы, для семей с РАС также будут подготовлены информационные пособия, рассказывающие о возможностях выявления и предупреждения передачи мутаций, приводящих к РАС, по наследству.
Расстройства аутистического спектра - частая и крайне актуальная проблема современной медицины. Диагноз РАС сегодня имеет около 1% детей. Весомый вклад генетической составляющей в возникновение РАС направляет исследователей на поиск генетических причин аутизма. Определение генетической этиологии РАС и проведение дифференциальной диагностики играет важную роль в точной постановке диагноза ребенку в семье, а также возможности прогноза будущего потомства.
В настоящее время на сайте Центра Genetico идет набор семей для участия в программе. Решение о включении в программу принимает врач-генетик Центра после консультации.